法洛四联症（tetralogy of Fallot,TOF）是右室漏斗部或圆锥发育不全所致的一种具有特征性肺动脉狭窄和室间隔缺损的心脏畸形，主要包括四种解剖畸形：肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。肺动脉狭窄可发生在右室体部、漏斗部、肺动脉瓣及瓣环、主肺动脉和左右肺动脉等部位，狭窄部位可以是单处也可能为多处。随年龄增长，进行性肌束肥大和纤维环、心内膜增厚，会加重右室流出道梗阻，甚至造成漏斗部闭锁。主动脉骑跨与室间隔缺损的位置和大小有关，右心室肥厚则由肺动脉狭窄所致。法洛氏四联症常见的合并畸形有房间隔缺损、右位主动脉弓、动脉导管未闭和左位上腔静脉。  法洛氏四联症 病理生理： 肺动脉狭窄使右心室排血障碍，右心室压力升高，右心室肥大。肺动脉狭窄程度决定右心室压力高低。右室压高低、室间隔缺损部位与大小决定右向左分流量大小。右向左分流血量多少与主动脉骑跨程度则决定动脉血氧饱和度和发绀程度。持久的低氧血症刺激骨髓造血系统，使红细胞和血红蛋白增多。体循环血管阻力骤然下降或右心室漏斗部肌肉强烈收缩导致肺部血流骤减，可引起缺氧发作。
临床表现： 大多数法洛氏四联症病人出生即有呼吸困难、生后3~6个月出现发绀，并随年龄增大逐渐加重。由于组织缺氧，常发生喂养困难和发育迟缓，体力和活动耐力均较同龄人差。蹲踞是特征性姿态，多见于儿童期，蹲踞时发绀和呼吸困难有所减轻。缺氧发作多见于单纯漏斗部狭窄的婴幼儿，常发生在清晨和活动后，表现为骤然呼吸困难、发绀加重、昏厥，甚至抽搐死亡。
体格检查：生长发育迟缓，口唇、眼结膜和肢端发绀，杵状指趾。胸骨左缘第2~4肋间闻及Ⅱ~Ⅲ级喷射性收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音减弱或消失，严重肺动脉狭窄者，杂音很轻或无杂音。
心电图：电轴右偏，右心室肥大。
X线检查：心影正常或稍大，肺血减少，肺血管纹理纤细。肺动脉段凹陷，心尖圆钝，呈“靴状心”，升主动脉增宽。
超声心动图：右室流出道、肺动脉瓣或肺动脉主干狭窄，右心室增大，室壁增厚，室间隔连续性中断。升主动脉内径增宽，骑跨于室间隔上方。多普勒超声显示心室水平右向左分流的血流信号。
实验室检查：红细胞计数、红细胞压积与血红蛋白增高，且与发绀成正比。动脉血氧饱和度降低。重度发绀病人的血小板计数和全血纤维蛋白原均明显减少，血小板收缩能力差，凝血时间和凝血酶原时间延长。
诊断： 根据特征性症状和体征，结合上述检查，不难诊断。法洛氏四联症常并发脑血栓、脑脓肿、细菌性心内膜炎和高血压。右心导管和选择性血管造影检查能进一步明确解剖畸形特点，制定适宜的手术治疗方案，目前仅有于诊断尚不明确或解剖畸形严重的病人。右心导管检查可发现右心室压力升高，肺动脉压力低，右心室、左心室和主动脉收缩压基本相同。选择性右心造影能明确主动脉与肺动脉的位置关系，肺动脉狭窄的部位和程度，肺动脉分支和左心室发育情况。
治疗
治疗主要依赖手术，手术治疗分为姑息手术和矫治手术两大类。
  法洛氏四联症根治术 法洛氏四联症姑息术 1.手术适应证 矫治手术的目的是疏通肺动脉狭窄，修补室间隔缺损。矫治手术的必备条件为足够的左心室舒张末期容量和两侧肺动脉发育较好。目前已有愈来愈多的外科医生主张有症状的新生儿和婴儿应采用一期矫治手术。对无症状或症状轻者，1~2岁时施行择期手术。姑息手术的目的是增加肺动脉血流，改善动脉血氧饱和度，促进左心室和肺动脉发育，为矫治手术创造条件。以往新生儿与婴儿法洛氏四联症矫治手术死亡率较高，姑息手术应用较多。目前矫治手术疗效改善，姑息手术仅用于左心室容量太小、两侧肺动脉发育或冠状动脉畸形影响矫治时右室流出道补片的婴儿病例。无论应用矫治或姑息手术，手术禁忌症为顽固心力衰竭、呼吸衰竭、干重肝肾功能损害或严重而广泛的肺动脉及其分支狭窄。
2.手术方法
（1）姑息手术：手术方式较多，，目前常用的术式有两种。锁骨下动脉-肺动脉吻合术利用结扎切断的锁骨下动脉远端或人造血管，与肺动脉做端侧吻合术。右室流出道补片扩大术是在体外循环下不修补室间隔缺损，疏通右室流出道，再行右室流出道跨肺动脉瓣环或仅局限于右室流出道的补片扩大术。姑息手术后需严密观察和随访，争取在术后一年内施行矫治手术。
（2）矫治手术：矫治手术一般在中度低温（25~26℃）体外循环下施行，体重4㎏以下的新生儿多应用深低温（16~18℃）停循环或低流量灌注。经右心房或右心室切口，剪除肥厚的隔束和壁束，疏通右室流出道，修补室间隔缺损，再酌情以自体心包片或人造血管片行右室流出道、肺动脉瓣环或肺动脉主干的补片扩大术。
姑息手术的常见并发症为乳糜胸、Horner综合征、手术侧上肢缺血性痉挛、肺水肿、感染性心内膜炎、假性动脉瘤和发绀复发。矫治手术的常见并发症为低心排出量综合征、灌注肺、残余室间隔缺损和心律失常。
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